Alfa talasemija i beta talasemija
Što je alfa talasemija?
Definicija alfa talasemije:
Alfa talasemija je stanje u kojem postoji smanjena formacija alfa polipeptidnih lanaca zbog odsutnosti alfa gena. Postoje dva oblika alfa talasemije, ovisno o tome što geni nedostaju. Alpha + je kada nestane samo jedan gen iz kromosoma 16, dok je alfa 0 kada oba gena nedostaju iz istog kromosoma.
Simptomi alfa talasemije:
U nekim slučajevima nema simptoma i osoba može biti nosilac. To je često situacija u kojoj je oblik alfa +, a samo je jedan alel. U drugim slučajevima, gdje nedostaju dva alela, postoje neki simptomi poput manjih od normalnih crvenih krvnih stanica (mikrocitna anemija). U tom će slučaju biti simptoma, ali neće biti previše ozbiljni. Ako nedostaju tri od četiri alela, tada simptomi mogu biti vrlo loši i mogu uključivati nabor, umor, natečenu slezenu i žuticu. Takvi ljudi mogu razviti hemolitičku anemiju. Ako su zahvaćeni na sva četiri gena, fetus će imati Bartov hidrops fetalizam i neće preživjeti.
Dijagnoza alfa talasemije:
Dijagnoza se temelji na ispitivanju krvave krvi koja pokazuje vrlo male crvene krvne stanice. Fetalni hemoglobin i hemoglobin A2 obično je normalno u alfa talasemiji. Genetsko testiranje može pokazati brisanje alela i elektroforeza hemoglobina može pokazati i stanje. Fetalni tkivo također se može ukloniti za testiranje stanja.
Uzroci i čimbenici rizika za alfa talasemiju:
Stanje je naslijeđeno i posljedica je genetske mutacije alfa gena koji su odgovorni za stvaranje alfa polipeptidnih lanaca. Ovo stanje je češće kod osoba iz jugoistočne Azije, afričkog podrijetla ili iz mediteranskih regija Cipra i Grčke.
Prevencija i liječenje alfa talasemije:
Genetski pregled i savjetovanje mogu pomoći u otkrivanju postoje li genetske anomalije. Mjerenje razine hemoglobina u paru također može pomoći da se pokaže imaju li mutaciju alfa gena. Ponekad transplantacija matičnih stanica, dok je fetus u uterusa, može ih izliječiti, inače će pacijentu trebati cjeloživotno transfuzije i potencijalno terapiju chelata za uklanjanje viška željeza iz krvi. Ako se slezena povećava, ovaj svibanj biti kirurški uklonjen.
Što je beta talasemija?
Definicija beta-talamije:
Beta talasemija je tamo gdje postoji smanjena formacija beta polipeptidnih lanaca zbog mutacija u beta globin geni koji se javljaju na kromosomu 11. Postoje dvije vrste beta talasemije; jedna vrsta je kad dođe do samo djelomičnog gubitka funkcije. Ovo je beta + talasemija. Drugi tip je potpuni gubitak funkcije, što je beta 0 talasemija.
simptomi:
Simptomi se razlikuju ovisno o stupnju oštećenja gena. Pojedinci s malo problema s proizvodnjom beta-globulina često su tihe prijevoznike koji ne pokazuju nikakve simptome. Neki ljudi su međusobno i mogu pokazati neke simptome. Velika beta talasemija (Cooleyova anemija) javlja se kada postoje ozbiljni simptomi kao što su problemi s koštanom srži i teška anemija. Takvi pacijenti mogu izgledati vrlo blijedo; imaju žuticu, čireve nogu, povećane slezene, pa čak i stvaranje žučnog kamenca.
Dijagnoza:
Beta talasemiju se dijagnosticira traženjem hemolitičke anemije ispitivanjem razmazivanja crvenih krvnih stanica pod mikroskopom. Testiranje hemoglobina može se obaviti i sa teškom beta talasemijom hemoglobin bi bio nizak, manji od 6 g / dL. Bilo bi više od prosječnog fetalnog hemoglobina i hemoglobina A2 u određenim tipovima beta talasemije.
Uzroci i čimbenici rizika:
To je naslijeđeno i posljedica je neke vrste genetske promjene (mutacije) koja se dogodila u beta globinima. Beta talasemija se obično nalazi u ljudi koji su jugoistočne Azije, afričke ili mediteranske podrijetla.
Prevencija i liječenje:
Genetski pregled i testiranje hemoglobina mogu ukazivati ako osoba nosi mutaciju. Liječenje može zahtijevati transfuzije krvi i terapiju chelationom radi uklanjanja viška željeza zbog transfuzije, au nekim slučajevima potrebno je uklanjanje slezene.
Razlika između alfa i beta talasemije
Alfa talasemija je tamo gdje postoji smanjena formacija alfa polipeptida. Beta talasemija je gdje postoji smanjena formacija beta polipeptida.
U alfa talasemiji nema simptoma ili u teškim slučajevima hemolitička anemija i povećana slezena, bljedilo, žutica i umor. U beta talasemiji se ne mogu pojaviti simptomi ili u teškim slučajevima, mogu se pojaviti problemi s koštanom srži, kao i problemi poput teške anemije, žutice, žučnih kamenaca i povećanih slezena.
Alfa talasemiju dijagnosticira prisutnost vrlo malih crvenih krvnih zrnaca u stanicama crvenih krvnih stanica; genetsko ispitivanje i elektroforeza hemoglobina. Beta talasemija se dijagnosticira primjećivanjem hemolitičke anemije u testu krvnih stanica; testiranje hemoglobina može ukazivati na više od prosječnog fetalnog hemoglobina i hemoglobina A2.ili niže od normalnih ukupnih vrijednosti hemoglobina.
Mutacija jednog ili više alfa gena na kromosomu 16 uzrokuje alfa talasemiju, dok mutacija jednog ili više beta globinskih gena na kromosomu 11 uzrokuje beta talasemiju.
U homozigotnom stanju gdje su svi alfa geni izbrisani, fetus razvija Bartov hidrops fetalizam i umre u uteri. U homozigotnom stanju beta globinskih gena, ovo nije fatalno fetusu u uteri kao što je formiran neki fetalni hemoglobin.
Tablica Usporedba alfa i beta talasemije
Sažetak alfa vs. beta talasemije
- Alfa i beta talasemija su oba stanja uzrokovana genetskim mutacijama.
- Oboje utječu na hemoglobin, ali na različite načine.
- Alfa talasemija nastaje kada se jedan ili više alfa gena obrisaju.
- Beta talasemija nastaje kao posljedica genetske promjene beta gama globina.
- U alfa i beta talasemiji simptomi mogu biti odsutni ili ozbiljni ovisno o tome koji su geni i koliko ih je zahvaćeno.
