Analiza kariotipa i rodova - "Jesu li se razlikuju?"
Genetika je grana znanosti koja se bavi rasporedom, ekspresijom i interakcijom gena prisutnih na kromosomima, što odražava kao specifičnu morfološku osobinu u živim organizmima. Unutar domene genetike; Karotip analiza i analiza roda daju važne kliničke i fiziološke informacije o vjerojatnosti pojave određene neispravnosti i pomažu u dijagnozi i liječenju bolesti. Kariotip se odnosi na proučavanje broja kromosoma i pojave kromosoma koji su prisutni unutar jezgre stanice. Dalje kompletni skup kromosoma u nekoj vrsti ili određenom organizmu naziva se i kariotip. Kariotip je zastupljen u standardnom obliku kao kariogram ili idiogram u odnosu na uparivanje homolognih ili ne homolognih kromosoma, raspoređivanje kromosoma po veličini i davanje informacija o položaju centromera pomoću slikovitih (foto mikrografičkih) prikaza.
Kariotipizacija je korisna za proučavanje stanične biologije i genetike, a rezultati se koriste za tumačenje evolucijskih trendova. Također je važno proučiti kromosomske aberacije (abnormalnosti u broju i obliku kromosoma), staničnih funkcija i taksonomskih odnosa. Kariotip može ukazati na razliku u apsolutnoj i relativnoj veličini kromosoma u pojedinim ili blisko povezanim vrstama, položaju centromera i satelita, razlike u stupnju i raspodjeli heterokromatina i eukromatina u pojedinim kromosomima. Kariotip se razlikuje od spolova, stanica zametnih linija i somatskih stanica, kao i između članova iste populacije.
Analiza rodoslovlja je vizualni prikaz određene osobine među članovima (potomcima) iste obitelji. Takva analiza obično se provodi za tri generacije ili čak i više. Križevi između muškog i ženskog (brak) predstavljaju linije, a muškarci muškarci predstavljaju kao kutija, a ženke se predstavljaju kao krugovi. Prisutnost određene osobine u bilo kojem pojedinačnom pojedincu zastupljena je crnom bojom. Analiza se koristi za određivanje načina nasljeđivanja određene osobine. To znači da se svojstvo može klasificirati kao dominantno, recesivno, a također se može ekstrapolirati hoće li takva dominantna ili recesivna osobina prebivati na spolnim kromosomima (alosomi) ili somatskim kromosomima (autosomi). Na toj osnovi osobina se može klasificirati kao autosomno dominantno ili autosomno recesivno i seksualno povezano dominantno ili seksualno povezano recesivno. Temelj rodne analize ovisi o Mendelovim zakonima neovisnog asortimana i zakonu o segregaciji. Analiza rodoslovlja je vrlo korisna za predviđanje osobine u kasnijoj generaciji, kroz testiranje vjerojatnosti. To pomaže u identificiranju situacija poput hemofilije ili sljepoće boja unaprijed, čak i prije pojave generacije.
Usporedba analiza kariotipa i rodoslovlja opisana je kako slijedi:
Značajke | kariotip | Analiza rodoslovlja |
zastupljena | Fotografija mikrografske pojedinosti kromosoma, u smislu broja, veličine i detaljan položaj satelita i centromera | Vizualni prikaz odnosa i izgleda osobina u generacijama obitelji |
Vizualni prikazi | Kao po stvarnoj morfologiji kromosoma | Oblici, veličine i linije zastupljeni su kako bi označavali spol, brak i potomke |
Shematski prikaz | Ne | Da |
Istraživanje | kromosomi | Svojstva ili karakter |
Načelo | Temelji se na slikovnim prikazima i ne temelje se na zakonima nasljeđivanja | Temeljeno na Mendelovim zakonima nasljedstva |
nagađanja | Nema špekulacijaAktualna i real-time analiza | Spekulacije i temelje se na oba zakona nasljeđivanja i vjerojatnosti |
Pružanje pojedinosti makro satelita ili mikrosatelita | Da | Nikada |
Predviđanja bolesti u narednim generacijama | Ne | Da |
Proučavanje gena | Ne | Da |
Kromosomske aberacije | Može se otkriti | Ne može se otkriti |
Razvrstavanje kroz autosome ili alosome | Nije moguće | Uvijek je moguće |
Analiza genetičkih bolesti | Ne | Da |
Pružanje informacija o staničnoj disfunkciji | Da, iz proučavanja morfologije kromosoma | Ne, jer ne otkriva podatke o mobitelu. |
Slika |